家恩德运:世界罕见病日,遗传检测是预防重中之重

2024-02-29 13:06:34 来源: 观看:90

2008年2月29日由欧洲罕见病组织(EURORDIS)及多国患者组织合作伙伴共同发起了国际罕见病日。2024年的2月29日,“四年一遇”,迎来了第十七个国际罕见病日。pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

 pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

今年的宣传主题是“点亮你的生命色彩”(Share Your Colours)。旨在提高公众对罕见病及罕见病群体的认知,帮助罕见病患者及时诊断干预,点亮生命的色彩。pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

我国罕见病国情pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

 pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

我们从北京家恩德运医院遗传基因检测中心了解到,由于罕见病发病率很低,大多数有遗传性的疾病,约80%为基因突变导致的。我国本身人口基数较大,罕见病患者并不在少数,每年新增患者超20万。只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能,所以罕见病离每个人并不遥远。pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

 pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

罕见病预防pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

 pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

北京家恩德运医院是一家以辅助生殖为主,同时配备有独立的遗传基因检测中心的医疗机构,家恩德运遗传中心的窦肇华教授告诉我们:对罕见病,从源头全面排查是预防重中之重。加强孕前检查和产前筛查可以实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗。染色体筛查和基因检测已经成为罕见病诊断与防治的重要手段,如果能在孕前阶段提前筛查,将大大降低罕见病的发生率。那么到底应该怎么做呢?家恩德运医院窦肇华教授给了2点建议:pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

 pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

1、孕前携带者筛查pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

 pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

如果有过复发性流产病史或者家族成员有过明确的遗传病,建议患者可以在备孕前进行基因检测,帮助规避相关风险。pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

 pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

2、高龄备孕遗传筛查pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

 pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

建议双方备孕前先做遗传相关咨询及检查。如果发现异常,患者可以在医生指导下进行下一步治疗,寻找病因,明确遗传方式等,再进行胎儿遗传病再发的风险评估,最后选择合适的怀孕方式。pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

 pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

除了以上备孕阶段的筛查建议,从事辅助生殖技术数十年的窦肇华教授继续介绍,如果患者已经检查出问题,面临基因或遗传相关问题也不要慌,先到有资质的辅助生殖中心进行专业的遗传咨询,看是否可选择试管助孕,筛选正常胚胎,减少遗传病发生概率。针对可能涉及到的技术,北京家恩德运医院遗传基因检测中的窦肇华教授也给大家做了一些基础科普介绍:pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

 pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

试管胚胎筛查pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

 pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

试管孕前诊断包括胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS),都是用于筛查胚胎的健康状况,淘汰不健康的胚胎。pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

 pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

胚胎植入前遗传学筛查(PGS)pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

 pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,分析胚胎是否有染色体异常,分析后代是否患有特定的综合征。pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

 pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

胚胎植入前基因诊断(PGD)pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

 pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

针对单亲或双亲有已知的特定基因异常,检测胚胎的基因状况。pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

亲代的基因异常,可能导致后代患有特定疾病或综合征。比如说囊性纤维性病变、地中海贫血症、聋哑、多指畸形等疾病。pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

 pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

PGS和PGD区别pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

 pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

PGS和PGD的区别在于PGS是筛查囊胚染色体,PGD是诊断囊胚基因。pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

 pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

为了减少罕见病新生儿的出现,北京家恩德运医院作为一家有着20年辅助生殖行业经验的医疗机构有着义不容辞的宣传相关知识的责任和义务,建议以下人群做PGD/PGS检查。pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

 pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

1.年龄大于35岁,有生育需求的夫妇;pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

2.排除子宫或内分泌因素,自然流产≥3次者;pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

3.生育过染色体异常疾病患儿的夫妇;pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

4.3次以上移植未孕者(包括新鲜及冷冻移植);pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

5.染色体数目及结构异常的夫妇,如罗氏易位,嵌合克氏综合征等。pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

 pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

最后,北京家恩德运医院呼吁全社会共同关注罕见病患者,为他们送去关爱与支持;同时倡导大众提高对罕见病的认知和预防,利用科学手段,减少罕见病的发生。pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

【版权声明】:本文由第三方发布,内容仅作为宣传,与本网站无关。本文的原创性以及文中陈述文字和观点未经本站证实,对本文以及其中全部或者部分内容的真实性、完整性、及时性本站不作任何保证或承诺,请读者仅作参考。转载此文是出于传递更多信息之目的,并不代表本网赞同其观点和对其真实性负责。如果发现本站有涉嫌抄袭的内容,并提供相关证据,一经查实,本站将立刻删除涉嫌侵权内容。pTI创新健康网-传播健康生活,品质为先,每日安康

本文链接:http://h.mocany.com/news-1253.html家恩德运:世界罕见病日,遗传检测是预防重中之重

声明:本网页内容旨在传播知识,不代表本站观点,谨防诈骗!若有侵权等问题请及时与本网联系,我们将在第一时间删除处理。

上一篇:美中宜和集团:18 年口碑保障,守护家庭健康

下一篇:爱康国宾为健康护航,为广大消费者提供高质量医疗服务

为你推荐
古语有言:“气始于冬至”,这是因为在冬至之后,白昼日渐变长。所以在古人眼中,冬至是阴阳转换之时,也是阳气回升的节点。所谓寒来暑往、秋收冬藏,冬藏就是人们养精蓄锐、储藏能...
02-05
值得患者看肛肠病的医院就要数甘肃东大肛肠医院了 【甘肃东大肛肠医院】【省、市医保定点医院】肛肠疾病在生活中还会比较高发的一种疾病,患者需要正确的认识,如果出现不...
02-28
女性在怀孕早期,如果出现黄体囊肿破裂的情况,可以考虑药物保守治疗,患者可以口服消炎止血的药物进行治疗,可以帮助患者控制病情的发展,用药治疗期间要密切关注病情的...
01-30
身体健康是完美性爱的基础。若是前列腺发生病变,不但影响房事质量,还有可能影响生育。同时前列腺又比较娇气,需要好好保护,下面就跟着小编一起来了解下吧。影响前列...
01-30
月子中心多少钱一月月子中心一般收费都在2至3万元之间,月子中心收费在各地,各个做月子中心都是不一样的,但一般来说,坐月子中心收费并不低廉,目前到月子的中心坐月子...
01-30
电脑上周边存有的辐射源包含有X射线、紫外光、能见光、红外感应、特高频、高频率、极低頻、电场。可是她们发送的抗压强度全是十分很弱的。远小于在我国和世界...
02-03
孕妇能用白醋洗脸吗?孕妇可以用白醋洗脸。白醋不会被皮肤吸收影响胎儿,所以外用不会影响,只是洗脸,不喝也没关系。白醋洗脸对婴儿没有坏处,你可以放心使用,但最好不要...
01-30
死皮在人们的脸上十分常见,一般来讲,人们在发现脸上有死皮后,都会及时的将其去除,那么,怎样才能去除脸部死皮呢?step1:首先用洗颜料清洁脸部用含水杨酸的洗颜料清洁脸...
02-03
核桃一提到益智的食物,人们总会先想到核桃。的确如此,核桃不仅营养价值高,其营养成分也利于人的大脑发育,尤其是对于脑部正在发育的三岁以下的宝宝。核桃中含有丰富...
01-30
冬瓜木耳香菜汤是一款有益健康的汤品。其所含营养丰富,不但美味可口,而且还有促进身体健康和减肥作用。那么,冬瓜木耳香菜汤真的可以减肥吗?接下来,我们一起来了解一...
02-03
男性阴囊湿疹怎么办?在高温的夏天,男性容易发生的生殖疾病之一是阴囊湿疹。积极配合医生治疗阴囊湿疹的同时,饮食也要做好辅助工作。在这里,推荐一下有哪些食物是男...
01-30
调味料是调味料,包括传统调味料、鸡精、沙拉酱、番茄酱等。吃产品时,最好仔细阅读其成分,少使用含有防腐剂和色素的产品。盐:盐摄入过多,孕妇末期水肿,脚踝和小腿皮肤...
02-03
孕妇感冒后是可以吃药的。但是不能随便用药。孕妇感冒也不用担心,还是有办法的,建议到正规医院做血液分析检查。如果是上呼吸道感染引起的。要遵医嘱使用对胎儿...
01-30
小儿扩张型心肌病是一种先天性发育异常的心肌疾病,对于这个病不容易治好的,只能缓解一下症状,这疾病主要是左室或者是两室扩大并伴不同程度的收缩功能减退...
02-03
一吃凉就拉肚子,考虑和非病理性因素及病理性因素有关。非病理性因素包括因进食寒凉食物造成寒凉刺激、情绪过度紧张或焦虑等引起肠易激综合征等;肠道菌群失调、脾...
01-30
减肥可以适量吃粘豆包,但由于粘豆包的热量相对较高,减肥期间应控制摄入量。同时,可以配合运动锻炼。粘豆包属于热量相对较高的食物,其中每一百克的克粘豆包中含有一...
01-30
返回

点击右上角微信好友

朋友圈

点击浏览器下方“”分享微信好友Safari浏览器请点击“”按钮

点击右上角QQ

点击浏览器下方“”分享QQ好友Safari浏览器请点击“”按钮