临床上最早出现的症状是血管瘤或者血管痣，大多在出生和幼年的时候就可被发现。向深层发展的时候，侵犯皮下组织肌肉，而且患儿患肢血管痣数目也不等，分布范围也不一样，有的可以遍布整个肢体。其次是组织增生，病人的软组织和骨质增生后出现患肢增粗增长，多发生在膝关节以下，大腿也增粗的多伴有淋巴系统病变，还有的明显症状是浅静脉曲张，一般在出生1年以内发现，随着年龄的增长而加重。除了上述典型的症状还可以有患肢的水肿，皮肤萎缩，血栓性静脉炎等等。
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